細胞學實驗研究專業高倍率顯微鏡廠家
細胞遺傳診斷(cytogenetic diagnosis)
這是目前世界各遺傳診斷實驗室的標準檢驗，從檢體的細胞中(包括血液、羊水、絨毛膜組織、胚胎組織、腫瘤組織、骨髓…等)培養出持續分裂的活細胞，經過刺激分裂、低張溶液促使處于metaphase之細胞膜分解、染色體散出、固定、染色…等程序，在顯微鏡下形成展開的染色體核型(karyotype spread)，依此來判讀染色體正常與否。光學與肉眼的極限解析度在4~10Mb左右，細胞遺傳學家研究染色體，
是在染色后，在顯微鏡下觀察其特有的明帶暗帶(banding)，借以判斷染色體正常與否，各種染色體之轉位translocation、缺失deletion、重復duplication…等等異常，
由顯微鏡觀察一個細胞遺傳物質的基本資訊，也才有資訊知道更進一步可用何種方法探究基因更細微的變異。
熒光原位雜合法(Fluorescence in situ hybridization - FISH)
對于某些常見異常來說，偶有顯微鏡下染色體banding無法判斷的情形。傳統技術在染色，
顯微鏡放大倍率上有所限制，
例如產前診斷中正常染色體以外多出來一小段marker chromosome，
如果無法難確定其來源,將使得遺傳諮詢有困難；又如腫瘤細胞常含有復雜的轉位缺失重復等異常。
另外某些染色體微小缺失的疾病(microdeletion syndrome)，如Prader-Willi syndrome、DiGeorge syndrome、William syndrome，以及近年被發現與不明原因智能不足有密切關聯的染色體末端微小缺失cryptic subtelomeric deletion等，都是基因某一段小缺失，當小于2000kb時，從顯微鏡下染色體明帶暗帶即無法判斷，使用熒光原位雜合法診斷，能提供較快速而解析度較高的評估
